Cornea guttata – Dystrophie endothéliale de Fuchs
La dystrophie de Fuchs est une maladie de la cornée caractérisée par une perte progressive des cellules endothéliales qui assurent sa transparence. D’abord asymptomatique, elle peut provoquer avec le temps une baisse de vision, qui est fluctuante. Maximale au réveil, elle diminue au cours de la journée. Des gouttes microscopiques se forment sur la cornée donnant à cette maladie son nom : cornea guttata. À des stades plus tardifs, un œdème se forme. La baisse de vision est profonde et des douleurs apparaissent. Le traitement est alors la greffe de cornée, dite « lamellaire », qui consiste à remplacer les cellules endothéliales malades par un greffon.
Dystrophie de Fuchs en bref
- Définition : perte progressive des cellules endothéliales
- Symptômes : vision floue maximale le matin, douleurs aux stades avancés
- Processus : opacification progressive de la cornée touchée par un œdème
- Causes : prédisposition génétique, âge, opération de la cataracte
- Évolution : évolue sur plusieurs mois/années
- Traitements : collyres aux premiers stades, greffe de cornée lamellaire ensuite
Qu’est-ce que la dystrophie de Fuchs ?
La dystrophie de Fuchs correspond à la perte progressive des cellules endothéliales qui tapissent la face interne de la cornée. Moins nombreuses, ces cellules ne sont plus en mesure d’assurer leur rôle qui est de « pomper » l’eau naturellement présente dans la cornée. Un œdème se forme alors, responsable d’une opacification de la vision, et parfois de douleurs.
Dystrophie et uvéite de Fuchs, quelle différence ?
Deux maladies ophtalmologiques parfaitement indépendantes portent le nom d’un illustre ophtalmologue autrichien du 19ème siècle : Ernst Fuchs. Il s’agit de deux affections parfaitement distinctes:
- la dystrophie de Fuchs, objet de cet article : dystrophie endothéliale
- l’uvéite de Fuchs, inflammation de l’œil qui provoque une cataracte et une hétérochronie irienne (différence de couleur entre les deux yeux)
Les causes de dystrophie endothéliale
- Hérédité – La dystrophie de Fuchs est une pathologie héréditaire dans la mesure où certains facteurs génétiques prédisposent à « perdre » plus facilement les cellules endothéliales.
- Âge – Les cellules endothéliales ne se régénérant pas, leur nombre diminue avec l’âge. Passé un seuil, les symptômes de la maladie apparaissent.
- Opération de la cataracte – Tout facteur de mortalité pour les cellules endothéliales rapproche un peu plus du seuil d’apparition des symptômes. L’opération de la cataracte constituant un stress pour l’œil, elle est toujours responsable d’une perte de cellules endothéliales. Chez les patients prédisposés, elle peut conduire à l’apparition des symptômes et peut conduire le chirurgien à « coupler » les opérations de cataracte et la greffe de cornée.
Fuchs, hérédité et génétique : des preuves tardives
Dès 1915 le britannique Clegg publia ses premières observations sur le caractère héréditaire de la pathologie. Il faut attendre le début des années 2000 et le développement de la génétique moléculaire pour qu’une première mutation soit rattachée à la dystrophie de Fuchs (le gène COL8A2 codant pour la chaîne α2 du collagène de type VIII). Depuis, de nombreuses mutations ont été identifiées.
Évolution et symptômes d’une dystrophie endothéliale
- Asymptomatique – La maladie reste longtemps asymptomatique, et seul un examen de la cornée permet d’identifier la dystrophie à ce stade.
- Flou matinal – Lorsque la dystrophie endothéliale est plus avancée, le patient souffre d’un flou visuel au réveil, qui dure un certain temps.
- Œdème – Avec le temps, dans le cas d’une authentique dystrophie de Fuchs, les cellules endothéliales cornéennes se raréfient, et l’œdème augmente, rendant la vision de plus en plus trouble.
- Kératopathie bulleuse – Aux stades les plus avancés, des bulles apparaissent sur la cornée. Leur rupture est très douloureuse.
Traitement de la dystrophie de Fuchs
Le traitement de la dystrophie de Fuchs associe traitement médical et opération chirurgicale
Traitement médical par collyres
Un traitement médical par collyres permet « d’assécher » la cornée. Ce traitement est donné le matin pour accélérer la disparition des symptômes. Il n’est que symptomatique, réduisant l’intensité des symptômes mais ne guérissant pas de la maladie.
La greffe de cornée endothéliale
L’unique traitement curatif de la dystrophie de Fuchs est la greffe de cornée dont le pronostic a été considérablement amélioré par de récents progrès. La greffe de cornée lamellaire « DMEK« , consiste ainsi à remplacer les cellules endothéliales malades par celles d’un donneur. Cette opération donne des résultats excellents.
Questions fréquentes
-
C’est l’examen à lampe à fente qui permet à l’ophtalmologue d’identifier une dystrophie endothéliale.
-
Le seul traitement efficace à ce jour est une greffe de cornée, préférablement « DMEK » (ultra-fine).
-
Il arrive que certains patients présentent à la fois une dystrophie endothéliale et une cataracte. En ce cas il est important de bien distinguer les symptômes de chacune de ces pathologies.
-
La Dystrophie endothéliale de Fuchs a été décrite pour la première fois en 1910 par le Professeur Ernst Fuchs. Il fit ses premières observations de cornées opaques muni d’une simple loupe et d’un ophtalmoscope direct, et rattacha sans certitude l’origine des anomalies à la couche épithéliale, d’où le terme Dystrophia Epithelialis Corneae.
Ce n’est que quelques années plus tard, avec le développement de la lampe à fente que l’attente endothéliale sera visualisée et décrite par Koeppe en 1916. Il parlait alors de petites « fossettes » situées au sein de l’endothélium, avant que le terme cornea guttata ne soit utilisé pour la première fois par Vogt en 1922.